| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.143538013T>A | CA372433860 | ZC3H3 | c.1354A>T (p.Ser452Cys) c.1540A>T (p.Ser514Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) n.1484A>T c.1738A>T (p.Ser580Cys) n.1498A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143538013T>G | CA372433852 | ZC3H3 | c.1354A>C (p.Ser452Arg) c.1540A>C (p.Ser514Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) n.1484A>C c.1738A>C (p.Ser580Arg) n.1498A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.143538013T>C | CA4910607 | ZC3H3 | c.1354A>G (p.Ser452Gly) c.1540A>G (p.Ser514Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) n.1484A>G c.1738A>G (p.Ser580Gly) n.1498A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |