| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22228978G>A | CA12718198 | PHYHIP | c.-29-592C>T (n.-29-592C>T) c.-151-69C>T (n.-151-69C>T) n.339-592C>T n.558-592C>T n.305-592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22228978G>T | CA1111734033 | PHYHIP | c.-29-592C>A (n.-29-592C>A) c.-151-69C>A (n.-151-69C>A) n.339-592C>A n.558-592C>A n.305-592C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |