| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.110842129G>T | CA1279038148 | ACOXL | c.788+724G>T (n.788+724G>T) c.302+724G>T (n.302+724G>T) c.112+724G>T c.776+724G>T (n.776+724G>T) c.704+724G>T (n.704+724G>T) n.1046+724G>T c.59+724G>T (n.59+724G>T) c.-74+724G>T (n.-74+724G>T) | dbSNP |
| 2 | g.110842129G>A | CA11123440 | ACOXL | c.788+724G>A (n.788+724G>A) c.302+724G>A (n.302+724G>A) c.112+724G>A c.776+724G>A (n.776+724G>A) c.704+724G>A (n.704+724G>A) n.1046+724G>A c.59+724G>A (n.59+724G>A) c.-74+724G>A (n.-74+724G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |