| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11990577T>C | CA10763267 | MFN2 | c.175+1234T>C (n.175+1234T>C) c.-34-5579T>C (n.-34-5579T>C) n.614+1234T>C n.600+1234T>C n.426+1234T>C n.572+1234T>C n.374+1234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11990577T= | CA1140044865 | MFN2 | c.175+1234T= (n.175+1234T=) c.-34-5579T= (n.-34-5579T=) n.614+1234T= n.600+1234T= n.426+1234T= n.572+1234T= n.374+1234T= | dbSNP |