| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790308T>A | CA886038704 | MTHFR | c.*372A>T (n.*372A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) n.2678A>T c.2466A>T (n.2466A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11790308T>G | CA10607890 | MTHFR | c.*372A>C (n.*372A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) n.2678A>C c.2466A>C (n.2466A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790308T= | CA1140044809 | MTHFR | c.*372A= (n.*372A=) c.*802A= (n.*802A=) c.*1855A= (n.*1855A=) n.2678A= c.2466A= (n.2466A=) c.*232A= (n.*232A=) | dbSNP |