| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154454471T>C | CA2480875791 | IL6R | c.1067-17T>C (n.1067-17T>C) c.1066+4491T>C (n.1066+4491T>C) n.363T>C n.265-17T>C c.475-17T>C c.924+4491T>C (n.924+4491T>C) c.925-17T>C (n.925-17T>C) c.1115-17T>C (n.1115-17T>C) c.1114+4491T>C (n.1114+4491T>C) c.1214-17T>C (n.1214-17T>C) c.1166-17T>C (n.1166-17T>C) c.1024-17T>C (n.1024-17T>C) c.1160-17T>C (n.1160-17T>C) c.1061-17T>C (n.1061-17T>C) c.707-17T>C (n.707-17T>C) | dbSNP |
| 1 | g.154454471T>A | CA1129265 | IL6R | c.1067-17T>A (n.1067-17T>A) c.1066+4491T>A (n.1066+4491T>A) n.363T>A n.265-17T>A c.475-17T>A c.924+4491T>A (n.924+4491T>A) c.925-17T>A (n.925-17T>A) c.1115-17T>A (n.1115-17T>A) c.1114+4491T>A (n.1114+4491T>A) c.1214-17T>A (n.1214-17T>A) c.1166-17T>A (n.1166-17T>A) c.1024-17T>A (n.1024-17T>A) c.1160-17T>A (n.1160-17T>A) c.1061-17T>A (n.1061-17T>A) c.707-17T>A (n.707-17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154454471T= | CA1140043988 | IL6R | c.1067-17T= (n.1067-17T=) c.1066+4491T= (n.1066+4491T=) n.363T= n.265-17T= c.475-17T= c.924+4491T= (n.924+4491T=) c.925-17T= (n.925-17T=) c.1115-17T= (n.1115-17T=) c.1114+4491T= (n.1114+4491T=) c.1214-17T= (n.1214-17T=) c.1166-17T= (n.1166-17T=) c.1024-17T= (n.1024-17T=) c.1160-17T= (n.1160-17T=) c.1061-17T= (n.1061-17T=) c.707-17T= (n.707-17T=) | dbSNP |