| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201364327G>A | CA004554 | TNNT2 | c.445C>T (p.Arg149Trp) c.430C>T (p.Arg144Trp) c.427C>T (p.Arg143Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) c.412C>T (p.Arg138Trp) n.924C>T c.163-2328C>T (n.163-2328C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.340C>T (p.Arg114Trp) c.436C>T (p.Arg146Trp) c.415C>T (p.Arg139Trp) c.253C>T (p.Arg85Trp) n.686C>T n.1669C>T n.299C>T n.356C>T c.457C>T (p.Arg153Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201364327G>T | CA422532205 | TNNT2 | c.445C>A (p.Arg149=) c.430C>A (p.Arg144=) c.427C>A (p.Arg143=) c.460C>A (p.Arg154=) c.412C>A (p.Arg138=) n.924C>A c.163-2328C>A (n.163-2328C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.340C>A (p.Arg114=) c.436C>A (p.Arg146=) c.415C>A (p.Arg139=) c.253C>A (p.Arg85=) n.686C>A n.1669C>A n.299C>A n.356C>A c.457C>A (p.Arg153=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201364327G= | CA1144233343 | TNNT2 | c.445C= (p.Arg149=) c.430C= (p.Arg144=) c.427C= (p.Arg143=) c.460C= (p.Arg154=) c.412C= (p.Arg138=) n.924C= c.163-2328C= (n.163-2328C=) c.*360C= (n.*360C=) c.340C= (p.Arg114=) c.436C= (p.Arg146=) c.415C= (p.Arg139=) c.253C= (p.Arg85=) n.686C= n.1669C= n.299C= n.356C= c.457C= (p.Arg153=) | dbSNP |