| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.38798089T>C | CA119553 | TLR1 | c.743A>G (p.Asn248Ser) n.235+2768A>G n.1017A>G c.205+2768A>G (n.205+2768A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.38798089T= | CA1451824777 | TLR1 | c.743A= (p.Asn248=) n.235+2768A= n.1017A= c.205+2768A= (n.205+2768A=) | dbSNP |
| 4 | g.38798089T>A | CA356613778 | TLR1 | c.743A>T (p.Asn248Ile) n.235+2768A>T n.1017A>T c.205+2768A>T (n.205+2768A>T) | dbSNP gnomAD v4 |