| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18925165A>G | CA10095350 | PRODH | c.553T>C (p.Trp185Arg) c.513+14137A>G (n.513+14137A>G) c.229T>C (p.Trp77Arg) c.199T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) c.323T>C n.408T>C n.561T>C n.192T>C c.45T>C (p.Thr15=) n.586T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18925165A>T | CA410649353 | PRODH | c.553T>A (p.Trp185Arg) c.513+14137A>T (n.513+14137A>T) c.229T>A (p.Trp77Arg) c.199T>A c.76T>A (p.Trp26Arg) c.323T>A n.408T>A n.561T>A n.192T>A c.45T>A (p.Thr15=) n.586T>A | dbSNP |
| 22 | g.18925165A= | CA658658903 | PRODH | c.553T= (p.Trp185=) c.513+14137A= (n.513+14137A=) c.229T= (p.Trp77=) c.199T= c.76T= (p.Trp26=) c.323T= n.408T= n.561T= n.192T= c.45T= (p.Thr15=) n.586T= | ClinVar dbSNP |