| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31660688C>G | CA15986533 | SOD1 | c.72+847C>G (n.72+847C>G) c.15+904C>G (n.15+904C>G) n.980C>G n.149+847C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31660688C>T | CA2844607211 | SOD1 | c.72+847C>T (n.72+847C>T) c.15+904C>T (n.15+904C>T) n.980C>T n.149+847C>T | dbSNP |
| 21 | g.31660688C= | CA2385877110 | SOD1 | c.72+847C= (n.72+847C=) c.15+904C= (n.15+904C=) n.980C= n.149+847C= | dbSNP |