| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63686867T>C | CA317509334 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1023-771T>C c.1023-771T>C c.1421-771T>C (n.1421-771T>C) n.1179-771T>C c.680-771T>C (n.680-771T>C) c.1349-771T>C (n.1349-771T>C) n.497T>C c.1433-771T>C (n.1433-771T>C) n.2176-771T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63686867T= | CA2374929092 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1023-771T= c.1023-771T= c.1421-771T= (n.1421-771T=) n.1179-771T= c.680-771T= (n.680-771T=) c.1349-771T= (n.1349-771T=) n.497T= c.1433-771T= (n.1433-771T=) n.2176-771T= | dbSNP |