ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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17
g.30237299A>G
CA289293377
n.165+229A>G
n.280+229A>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
17
g.30237299A=
CA2255111984
n.165+229A=
n.280+229A=
dbSNP
dbSNP
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