| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.172230433T>G | CA32960829 | DNM3 | c.1690-23140T>G (n.1690-23140T>G) c.1330-23140T>G (n.1330-23140T>G) c.1660-23140T>G (n.1660-23140T>G) c.1360-23140T>G (n.1360-23140T>G) n.1885-23140T>G c.1834-23140T>G (n.1834-23140T>G) c.1804-23140T>G (n.1804-23140T>G) c.1705-23140T>G (n.1705-23140T>G) c.1561-23140T>G (n.1561-23140T>G) c.*11-78295T>G (n.*11-78295T>G) n.1852-78295T>G n.1868-23140T>G n.1822-78295T>G n.1580-23140T>G n.1865-23140T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172230433T>A | CA32960828 | DNM3 | c.1690-23140T>A (n.1690-23140T>A) c.1330-23140T>A (n.1330-23140T>A) c.1660-23140T>A (n.1660-23140T>A) c.1360-23140T>A (n.1360-23140T>A) n.1885-23140T>A c.1834-23140T>A (n.1834-23140T>A) c.1804-23140T>A (n.1804-23140T>A) c.1705-23140T>A (n.1705-23140T>A) c.1561-23140T>A (n.1561-23140T>A) c.*11-78295T>A (n.*11-78295T>A) n.1852-78295T>A n.1868-23140T>A n.1822-78295T>A n.1580-23140T>A n.1865-23140T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |