| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78885621T>A | CA775392894 | CEP295NL,TIMP2 | c.-101-11702A>T (n.-101-11702A>T) c.131-11702A>T (n.131-11702A>T) | dbSNP |
| 17 | g.78885621T>C | CA14469609 | CEP295NL,TIMP2 | c.-101-11702A>G (n.-101-11702A>G) c.131-11702A>G (n.131-11702A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78885621T= | CA2277205278 | CEP295NL,TIMP2 | c.-101-11702A= (n.-101-11702A=) c.131-11702A= (n.131-11702A=) | dbSNP |