| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.7365551A>T | CA2205181015 | RBFOX1 | c.-34+36623A>T (n.-34+36623A>T) c.87+32463A>T (n.87+32463A>T) c.28-152596A>T (n.28-152596A>T) c.505-152596A>T (n.505-152596A>T) n.700-152596A>T c.102+61066A>T (n.102+61066A>T) c.42+32463A>T (n.42+32463A>T) c.157-152596A>T (n.157-152596A>T) c.136-152596A>T (n.136-152596A>T) c.625-152596A>T (n.625-152596A>T) c.586-152596A>T (n.586-152596A>T) | dbSNP |
| 16 | g.7365551A>G | CA14209578 | RBFOX1 | c.-34+36623A>G (n.-34+36623A>G) c.87+32463A>G (n.87+32463A>G) c.28-152596A>G (n.28-152596A>G) c.505-152596A>G (n.505-152596A>G) n.700-152596A>G c.102+61066A>G (n.102+61066A>G) c.42+32463A>G (n.42+32463A>G) c.157-152596A>G (n.157-152596A>G) c.136-152596A>G (n.136-152596A>G) c.625-152596A>G (n.625-152596A>G) c.586-152596A>G (n.586-152596A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.7365551A>C | CA2205181016 | RBFOX1 | c.-34+36623A>C (n.-34+36623A>C) c.87+32463A>C (n.87+32463A>C) c.28-152596A>C (n.28-152596A>C) c.505-152596A>C (n.505-152596A>C) n.700-152596A>C c.102+61066A>C (n.102+61066A>C) c.42+32463A>C (n.42+32463A>C) c.157-152596A>C (n.157-152596A>C) c.136-152596A>C (n.136-152596A>C) c.625-152596A>C (n.625-152596A>C) c.586-152596A>C (n.586-152596A>C) | dbSNP |