| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65049850A>G | CA15104722 | JAK1 | c.-180-5268T>C (n.-180-5268T>C) c.-162+16778T>C (n.-162+16778T>C) c.-78+17754T>C (n.-78+17754T>C) n.374+16271T>C c.-387+17754T>C (n.-387+17754T>C) c.-78+16778T>C (n.-78+16778T>C) c.-856+17754T>C (n.-856+17754T>C) c.-384+17754T>C (n.-384+17754T>C) c.-78+16271T>C (n.-78+16271T>C) c.231-926T>C (n.231-926T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65049850A= | CA1139798606 | JAK1 | c.-180-5268T= (n.-180-5268T=) c.-162+16778T= (n.-162+16778T=) c.-78+17754T= (n.-78+17754T=) n.374+16271T= c.-387+17754T= (n.-387+17754T=) c.-78+16778T= (n.-78+16778T=) c.-856+17754T= (n.-856+17754T=) c.-384+17754T= (n.-384+17754T=) c.-78+16271T= (n.-78+16271T=) c.231-926T= (n.231-926T=) | dbSNP |