Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56514589C>G | CA395985982 | BBS2 | c.*183G>C (n.*183G>C) n.206G>C n.92G>C n.223G>C n.422G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) n.382G>C c.-265G>C (n.-265G>C) n.203G>C n.200G>C n.219G>C n.415G>C n.182G>C c.-389G>C (n.-389G>C) n.174G>C n.253G>C n.218G>C n.171G>C c.134G>C (p.Ser45Thr) n.353G>C c.92G>C (p.Ser31Thr) n.192G>C n.198G>C c.118-3305G>C (n.118-3305G>C) n.352G>C n.411G>C n.380G>C n.442G>C n.343G>C n.371G>C | dbSNP |
16 | g.56514589C>T | CA8066097 | BBS2 | c.*183G>A (n.*183G>A) n.206G>A n.92G>A n.223G>A n.422G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) n.382G>A c.-265G>A (n.-265G>A) n.203G>A n.200G>A n.219G>A n.415G>A n.182G>A c.-389G>A (n.-389G>A) n.174G>A n.253G>A n.218G>A n.171G>A c.134G>A (p.Ser45Asn) n.353G>A c.92G>A (p.Ser31Asn) n.192G>A n.198G>A c.118-3305G>A (n.118-3305G>A) n.352G>A n.411G>A n.380G>A n.442G>A n.343G>A n.371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56514589C>A | CA395985986 | BBS2 | c.*183G>T (n.*183G>T) n.206G>T n.92G>T n.223G>T n.422G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) n.382G>T c.-265G>T (n.-265G>T) n.203G>T n.200G>T n.219G>T n.415G>T n.182G>T c.-389G>T (n.-389G>T) n.174G>T n.253G>T n.218G>T n.171G>T c.134G>T (p.Ser45Ile) n.353G>T c.92G>T (p.Ser31Ile) n.192G>T n.198G>T c.118-3305G>T (n.118-3305G>T) n.352G>T n.411G>T n.380G>T n.442G>T n.343G>T n.371G>T | dbSNP |
16 | g.56514589C= | CA116930 | BBS2 | c.*183G= (n.*183G=) n.206G= n.92G= n.223G= n.422G= c.209G= (p.Ser70=) n.382G= c.-265G= (n.-265G=) n.203G= n.200G= n.219G= n.415G= n.182G= c.-389G= (n.-389G=) n.174G= n.253G= n.218G= n.171G= c.134G= (p.Ser45=) n.353G= c.92G= (p.Ser31=) n.192G= n.198G= c.118-3305G= (n.118-3305G=) n.352G= n.411G= n.380G= n.442G= n.343G= n.371G= | ClinVar dbSNP |