| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.82628663G>A | CA2237828964 | CDH13 | c.45+1526G>A (n.45+1526G>A) c.80+1526G>A (n.80+1526G>A) n.167+1526G>A n.99+1526G>A c.-509+1526G>A (n.-509+1526G>A) | dbSNP |
| 16 | g.82628663G>C | CA2237828965 | CDH13 | c.45+1526G>C (n.45+1526G>C) c.80+1526G>C (n.80+1526G>C) n.167+1526G>C n.99+1526G>C c.-509+1526G>C (n.-509+1526G>C) | dbSNP |
| 16 | g.82628663G>T | CA14229751 | CDH13 | c.45+1526G>T (n.45+1526G>T) c.80+1526G>T (n.80+1526G>T) n.167+1526G>T n.99+1526G>T c.-509+1526G>T (n.-509+1526G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.82628663G= | CA2237828963 | CDH13 | c.45+1526G= (n.45+1526G=) c.80+1526G= (n.80+1526G=) n.167+1526G= n.99+1526G= c.-509+1526G= (n.-509+1526G=) | dbSNP |