| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.119712503A>G | CA10737897 | PHGDH | c.138+343A>G (n.138+343A>G) n.221+343A>G n.274+343A>G n.226+343A>G c.-394A>G (n.-394A>G) n.260+343A>G n.255+343A>G n.328-8667A>G n.277+343A>G c.-399+343A>G (n.-399+343A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.119712503A>C | CA1192422623 | PHGDH | c.138+343A>C (n.138+343A>C) n.221+343A>C n.274+343A>C n.226+343A>C c.-394A>C (n.-394A>C) n.260+343A>C n.255+343A>C n.328-8667A>C n.277+343A>C c.-399+343A>C (n.-399+343A>C) | dbSNP |