Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119714953A>C | CA1192423737 | PHGDH | c.138+2793A>C (n.138+2793A>C) n.221+2793A>C n.274+2793A>C n.226+2793A>C n.362+1493A>C c.-148+1776A>C (n.-148+1776A>C) n.78+465A>C n.260+2793A>C n.255+2793A>C n.328-6217A>C n.277+2793A>C c.60+2095A>C (n.60+2095A>C) c.-148+1493A>C (n.-148+1493A>C) c.-399+2793A>C (n.-399+2793A>C) c.-4940A>C (n.-4940A>C) c.-4643A>C (n.-4643A>C) | dbSNP |
1 | g.119714953A>T | CA1192423738 | PHGDH | c.138+2793A>T (n.138+2793A>T) n.221+2793A>T n.274+2793A>T n.226+2793A>T n.362+1493A>T c.-148+1776A>T (n.-148+1776A>T) n.78+465A>T n.260+2793A>T n.255+2793A>T n.328-6217A>T n.277+2793A>T c.60+2095A>T (n.60+2095A>T) c.-148+1493A>T (n.-148+1493A>T) c.-399+2793A>T (n.-399+2793A>T) c.-4940A>T (n.-4940A>T) c.-4643A>T (n.-4643A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119714953A>G | CA10927403 | PHGDH | c.138+2793A>G (n.138+2793A>G) n.221+2793A>G n.274+2793A>G n.226+2793A>G n.362+1493A>G c.-148+1776A>G (n.-148+1776A>G) n.78+465A>G n.260+2793A>G n.255+2793A>G n.328-6217A>G n.277+2793A>G c.60+2095A>G (n.60+2095A>G) c.-148+1493A>G (n.-148+1493A>G) c.-399+2793A>G (n.-399+2793A>G) c.-4940A>G (n.-4940A>G) c.-4643A>G (n.-4643A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |