| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28093567A>C | CA14192655 | OCA2 | c.-22+5657T>G (n.-22+5657T>G) c.-22+5544T>G (n.-22+5544T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28093567A= | CA2166468661 | OCA2 | c.-22+5657T= (n.-22+5657T=) c.-22+5544T= (n.-22+5544T=) | dbSNP |