| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27960418A>T | CA2166404544 | OCA2 | c.1637-2683T>A (n.1637-2683T>A) c.1565-2683T>A (n.1565-2683T>A) c.1661-2683T>A (n.1661-2683T>A) c.1589-2683T>A (n.1589-2683T>A) c.1523-2683T>A (n.1523-2683T>A) n.3022-113T>A c.1466-2683T>A (n.1466-2683T>A) n.1750-113T>A | dbSNP |
| 15 | g.27960418A>G | CA14128452 | OCA2 | c.1637-2683T>C (n.1637-2683T>C) c.1565-2683T>C (n.1565-2683T>C) c.1661-2683T>C (n.1661-2683T>C) c.1589-2683T>C (n.1589-2683T>C) c.1523-2683T>C (n.1523-2683T>C) n.3022-113T>C c.1466-2683T>C (n.1466-2683T>C) n.1750-113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |