| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28090674A>C | CA2166464712 | OCA2 | c.-22+8550T>G (n.-22+8550T>G) c.-22+8437T>G (n.-22+8437T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28090674A>G | CA15854021 | OCA2 | c.-22+8550T>C (n.-22+8550T>C) c.-22+8437T>C (n.-22+8437T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28090674A>T | CA711751978 | OCA2 | c.-22+8550T>A (n.-22+8550T>A) c.-22+8437T>A (n.-22+8437T>A) | dbSNP |