| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28082689C>G | CA14128517 | OCA2 | c.-21-794G>C (n.-21-794G>C) c.3+238G>C (n.3+238G>C) n.1364+238G>C n.92+238G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28082689C>A | CA711761886 | OCA2 | c.-21-794G>T (n.-21-794G>T) c.3+238G>T (n.3+238G>T) n.1364+238G>T n.92+238G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |