Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.111466567T>A | CA13702016 | ATXN2 | c.2639-1852A>T (n.2639-1852A>T) c.*268-1852A>T (n.*268-1852A>T) c.2191-1852A>T c.2843-1852A>T (n.2843-1852A>T) c.444+3541A>T c.2876-1852A>T (n.2876-1852A>T) c.182-9208A>T (n.182-9208A>T) n.1191+3541A>T c.249+3541A>T n.2827+3541A>T c.2837-1852A>T (n.2837-1852A>T) c.486-1852A>T c.2626+3541A>T (n.2626+3541A>T) c.2879-1852A>T (n.2879-1852A>T) c.3317-1852A>T (n.3317-1852A>T) c.2528-1852A>T (n.2528-1852A>T) c.740-1852A>T (n.740-1852A>T) n.417+3541A>T c.3018-1852A>T c.2449+3541A>T (n.2449+3541A>T) c.2522-1852A>T (n.2522-1852A>T) c.134-1852A>T (n.134-1852A>T) n.1521+3541A>T c.642-1852A>T n.3418-1852A>T n.3057-1852A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111466567T= | CA2063308585 | ATXN2 | c.2639-1852A= (n.2639-1852A=) c.*268-1852A= (n.*268-1852A=) c.2191-1852A= c.2843-1852A= (n.2843-1852A=) c.444+3541A= c.2876-1852A= (n.2876-1852A=) c.182-9208A= (n.182-9208A=) n.1191+3541A= c.249+3541A= n.2827+3541A= c.2837-1852A= (n.2837-1852A=) c.486-1852A= c.2626+3541A= (n.2626+3541A=) c.2879-1852A= (n.2879-1852A=) c.3317-1852A= (n.3317-1852A=) c.2528-1852A= (n.2528-1852A=) c.740-1852A= (n.740-1852A=) n.417+3541A= c.3018-1852A= c.2449+3541A= (n.2449+3541A=) c.2522-1852A= (n.2522-1852A=) c.134-1852A= (n.134-1852A=) n.1521+3541A= c.642-1852A= n.3418-1852A= n.3057-1852A= | dbSNP |