| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2310730A>T | CA13576959 | CACNA1C | c.478-138246A>T (n.478-138246A>T) c.429-138246A>T c.568-138246A>T (n.568-138246A>T) c.*98-138246A>T (n.*98-138246A>T) c.-641-138246A>T (n.-641-138246A>T) c.646-138246A>T (n.646-138246A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2310730A= | CA2580602463 | CACNA1C | c.478-138246A= (n.478-138246A=) c.429-138246A= c.568-138246A= (n.568-138246A=) c.*98-138246A= (n.*98-138246A=) c.-641-138246A= (n.-641-138246A=) c.646-138246A= (n.646-138246A=) | dbSNP |