| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35369861A>G | CA16415008 | SLC1A2 | c.17+49089T>C (n.17+49089T>C) c.5+50075T>C (n.5+50075T>C) c.-11+50047T>C (n.-11+50047T>C) n.279+29714T>C n.306+29714T>C n.89+50075T>C n.109+43827T>C c.-11+50059T>C (n.-11+50059T>C) n.597+49089T>C c.34-47182T>C (n.34-47182T>C) c.-129-47182T>C (n.-129-47182T>C) c.-11+48619T>C (n.-11+48619T>C) c.-536-46552T>C (n.-536-46552T>C) c.-11+48488T>C (n.-11+48488T>C) c.32+10520T>C (n.32+10520T>C) c.-11+1080T>C (n.-11+1080T>C) c.-11+21679T>C (n.-11+21679T>C) n.172+34458T>C c.65+29714T>C (n.65+29714T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35369861A>T | CA675923170 | SLC1A2 | c.17+49089T>A (n.17+49089T>A) c.5+50075T>A (n.5+50075T>A) c.-11+50047T>A (n.-11+50047T>A) n.279+29714T>A n.306+29714T>A n.89+50075T>A n.109+43827T>A c.-11+50059T>A (n.-11+50059T>A) n.597+49089T>A c.34-47182T>A (n.34-47182T>A) c.-129-47182T>A (n.-129-47182T>A) c.-11+48619T>A (n.-11+48619T>A) c.-536-46552T>A (n.-536-46552T>A) c.-11+48488T>A (n.-11+48488T>A) c.32+10520T>A (n.32+10520T>A) c.-11+1080T>A (n.-11+1080T>A) c.-11+21679T>A (n.-11+21679T>A) n.172+34458T>A c.65+29714T>A (n.65+29714T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35369861A= | CA1963647483 | SLC1A2 | c.17+49089T= (n.17+49089T=) c.5+50075T= (n.5+50075T=) c.-11+50047T= (n.-11+50047T=) n.279+29714T= n.306+29714T= n.89+50075T= n.109+43827T= c.-11+50059T= (n.-11+50059T=) n.597+49089T= c.34-47182T= (n.34-47182T=) c.-129-47182T= (n.-129-47182T=) c.-11+48619T= (n.-11+48619T=) c.-536-46552T= (n.-536-46552T=) c.-11+48488T= (n.-11+48488T=) c.32+10520T= (n.32+10520T=) c.-11+1080T= (n.-11+1080T=) c.-11+21679T= (n.-11+21679T=) n.172+34458T= c.65+29714T= (n.65+29714T=) | dbSNP |