| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35404103G>T | CA1963681442 | SLC1A2 | c.17+14847C>A (n.17+14847C>A) c.5+15833C>A (n.5+15833C>A) c.-11+15805C>A (n.-11+15805C>A) n.172+216C>A n.199+216C>A n.89+15833C>A n.109+9585C>A c.-11+15817C>A (n.-11+15817C>A) n.597+14847C>A c.33+15805C>A (n.33+15805C>A) c.-130+14847C>A (n.-130+14847C>A) n.92+14847C>A c.-11+14377C>A (n.-11+14377C>A) c.-537+14847C>A (n.-537+14847C>A) c.-11+14246C>A (n.-11+14246C>A) c.-167+15805C>A (n.-167+15805C>A) c.-79-12495C>A (n.-79-12495C>A) c.-130+15833C>A (n.-130+15833C>A) c.-42-4422C>A (n.-42-4422C>A) | dbSNP |
| 11 | g.35404103G>C | CA13379118 | SLC1A2 | c.17+14847C>G (n.17+14847C>G) c.5+15833C>G (n.5+15833C>G) c.-11+15805C>G (n.-11+15805C>G) n.172+216C>G n.199+216C>G n.89+15833C>G n.109+9585C>G c.-11+15817C>G (n.-11+15817C>G) n.597+14847C>G c.33+15805C>G (n.33+15805C>G) c.-130+14847C>G (n.-130+14847C>G) n.92+14847C>G c.-11+14377C>G (n.-11+14377C>G) c.-537+14847C>G (n.-537+14847C>G) c.-11+14246C>G (n.-11+14246C>G) c.-167+15805C>G (n.-167+15805C>G) c.-79-12495C>G (n.-79-12495C>G) c.-130+15833C>G (n.-130+15833C>G) c.-42-4422C>G (n.-42-4422C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35404103G= | CA1963681443 | SLC1A2 | c.17+14847C= (n.17+14847C=) c.5+15833C= (n.5+15833C=) c.-11+15805C= (n.-11+15805C=) n.172+216C= n.199+216C= n.89+15833C= n.109+9585C= c.-11+15817C= (n.-11+15817C=) n.597+14847C= c.33+15805C= (n.33+15805C=) c.-130+14847C= (n.-130+14847C=) n.92+14847C= c.-11+14377C= (n.-11+14377C=) c.-537+14847C= (n.-537+14847C=) c.-11+14246C= (n.-11+14246C=) c.-167+15805C= (n.-167+15805C=) c.-79-12495C= (n.-79-12495C=) c.-130+15833C= (n.-130+15833C=) c.-42-4422C= (n.-42-4422C=) | dbSNP |