Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.12393380C>T | CA13181845 | CAMK1D | c.92+43470C>T (n.92+43470C>T) n.259+43470C>T c.53+4323C>T (n.53+4323C>T) c.-468+3381C>T (n.-468+3381C>T) c.-467-9722C>T (n.-467-9722C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.12393380C= | CA1891114553 | CAMK1D | c.92+43470C= (n.92+43470C=) n.259+43470C= c.53+4323C= (n.53+4323C=) c.-468+3381C= (n.-468+3381C=) c.-467-9722C= (n.-467-9722C=) | dbSNP |