Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.60777762A>G | CA115310 | CHD7 | n.2179-3238A>G c.1666-3238A>G (n.1666-3238A>G) c.310-3238A>G c.67-3238A>G (n.67-3238A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60777762A= | CA1630835169 | CHD7 | n.2179-3238A= c.1666-3238A= (n.1666-3238A=) c.310-3238A= c.67-3238A= (n.67-3238A=) | dbSNP |