| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71220245C>A | CA12728785 | EYA1 | c.1141-3222G>T (n.1141-3222G>T) c.1039-3222G>T (n.1039-3222G>T) c.1036-3222G>T (n.1036-3222G>T) c.*420-3222G>T (n.*420-3222G>T) c.531-3222G>T n.1604-3222G>T c.*818-3222G>T (n.*818-3222G>T) c.1228-3222G>T (n.1228-3222G>T) c.1123-3222G>T (n.1123-3222G>T) n.211-3222G>T c.1120-3222G>T (n.1120-3222G>T) c.1042-3222G>T (n.1042-3222G>T) c.1138-3222G>T (n.1138-3222G>T) c.*86-3222G>T (n.*86-3222G>T) n.1636-3222G>T c.775-3222G>T (n.775-3222G>T) c.1213-3222G>T (n.1213-3222G>T) c.1126-3222G>T (n.1126-3222G>T) c.1078-3222G>T (n.1078-3222G>T) c.790-3222G>T (n.790-3222G>T) c.1225-3222G>T (n.1225-3222G>T) c.1210-3222G>T (n.1210-3222G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71220245C>T | CA1792695783 | EYA1 | c.1141-3222G>A (n.1141-3222G>A) c.1039-3222G>A (n.1039-3222G>A) c.1036-3222G>A (n.1036-3222G>A) c.*420-3222G>A (n.*420-3222G>A) c.531-3222G>A n.1604-3222G>A c.*818-3222G>A (n.*818-3222G>A) c.1228-3222G>A (n.1228-3222G>A) c.1123-3222G>A (n.1123-3222G>A) n.211-3222G>A c.1120-3222G>A (n.1120-3222G>A) c.1042-3222G>A (n.1042-3222G>A) c.1138-3222G>A (n.1138-3222G>A) c.*86-3222G>A (n.*86-3222G>A) n.1636-3222G>A c.775-3222G>A (n.775-3222G>A) c.1213-3222G>A (n.1213-3222G>A) c.1126-3222G>A (n.1126-3222G>A) c.1078-3222G>A (n.1078-3222G>A) c.790-3222G>A (n.790-3222G>A) c.1225-3222G>A (n.1225-3222G>A) c.1210-3222G>A (n.1210-3222G>A) | dbSNP |