Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.130284521A>C | CA12776345 | ASAP1 | c.187-47527T>G (n.187-47527T>G) c.166-47527T>G (n.166-47527T>G) c.*169-47527T>G (n.*169-47527T>G) n.97-47527T>G c.18+5480T>G (n.18+5480T>G) c.10-47527T>G (n.10-47527T>G) c.52-47527T>G (n.52-47527T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.130284521A= | CA1819724561 | ASAP1 | c.187-47527T= (n.187-47527T=) c.166-47527T= (n.166-47527T=) c.*169-47527T= (n.*169-47527T=) n.97-47527T= c.18+5480T= (n.18+5480T=) c.10-47527T= (n.10-47527T=) c.52-47527T= (n.52-47527T=) | dbSNP |