| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151638174A>G | CA12604703 | PRKAG2 | c.685-6036T>C (n.685-6036T>C) n.562-6036T>C c.313-6036T>C (n.313-6036T>C) c.-30+37246T>C (n.-30+37246T>C) n.800-6036T>C c.552+37246T>C (n.552+37246T>C) c.553-6036T>C (n.553-6036T>C) c.-39-6036T>C (n.-39-6036T>C) c.456-6036T>C (n.456-6036T>C) n.421-6036T>C c.684+37246T>C (n.684+37246T>C) c.673-6036T>C (n.673-6036T>C) c.-27+37246T>C (n.-27+37246T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151638174A= | CA1752742956 | PRKAG2 | c.685-6036T= (n.685-6036T=) n.562-6036T= c.313-6036T= (n.313-6036T=) c.-30+37246T= (n.-30+37246T=) n.800-6036T= c.552+37246T= (n.552+37246T=) c.553-6036T= (n.553-6036T=) c.-39-6036T= (n.-39-6036T=) c.456-6036T= (n.456-6036T=) n.421-6036T= c.684+37246T= (n.684+37246T=) c.673-6036T= (n.673-6036T=) c.-27+37246T= (n.-27+37246T=) | dbSNP |