Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.139954457C>T | CA12573943 | TBXAS1 | c.540-1002C>T (n.540-1002C>T) c.*329-1002C>T (n.*329-1002C>T) c.678-1002C>T (n.678-1002C>T) c.543-1002C>T (n.543-1002C>T) c.681-1002C>T (n.681-1002C>T) c.339-1002C>T (n.339-1002C>T) n.511-1002C>T n.23-1002C>T c.483-1002C>T (n.483-1002C>T) c.-4294966489-1002C>T c.357-1002C>T (n.357-1002C>T) c.285-1002C>T (n.285-1002C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139954457C= | CA1747337767 | TBXAS1 | c.540-1002C= (n.540-1002C=) c.*329-1002C= (n.*329-1002C=) c.678-1002C= (n.678-1002C=) c.543-1002C= (n.543-1002C=) c.681-1002C= (n.681-1002C=) c.339-1002C= (n.339-1002C=) n.511-1002C= n.23-1002C= c.483-1002C= (n.483-1002C=) c.-4294966489-1002C= c.357-1002C= (n.357-1002C=) c.285-1002C= (n.285-1002C=) | dbSNP |