| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.1997034T>G | CA12453151 | MAD1L1 | c.1416+5031A>C (n.1416+5031A>C) c.*4176+5031A>C (n.*4176+5031A>C) c.1140+5031A>C (n.1140+5031A>C) c.417+5031A>C (n.417+5031A>C) c.186+5031A>C (n.186+5031A>C) c.1275+5031A>C (n.1275+5031A>C) c.1360-16493A>C (n.1360-16493A>C) c.1417-4657A>C (n.1417-4657A>C) c.450+5031A>C (n.450+5031A>C) c.1608+5031A>C (n.1608+5031A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997034T= | CA1682894119 | MAD1L1 | c.1416+5031A= (n.1416+5031A=) c.*4176+5031A= (n.*4176+5031A=) c.1140+5031A= (n.1140+5031A=) c.417+5031A= (n.417+5031A=) c.186+5031A= (n.186+5031A=) c.1275+5031A= (n.1275+5031A=) c.1360-16493A= (n.1360-16493A=) c.1417-4657A= (n.1417-4657A=) c.450+5031A= (n.450+5031A=) c.1608+5031A= (n.1608+5031A=) | dbSNP |