| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.23834777C>A | CA1444619121 | PPARGC1A | c.235-3026G>T (n.235-3026G>T) n.315-3026G>T n.155-3026G>T n.328-3026G>T n.192-3026G>T c.223-3026G>T (n.223-3026G>T) c.-147-3026G>T (n.-147-3026G>T) c.250-3026G>T (n.250-3026G>T) c.247-3026G>T (n.247-3026G>T) c.226-3026G>T (n.226-3026G>T) c.199-3026G>T (n.199-3026G>T) c.130-3026G>T (n.130-3026G>T) n.701-3026G>T n.804-3026G>T n.957-3026G>T n.355-3026G>T n.869-3026G>T n.777-3026G>T n.880-3026G>T n.1033-3026G>T n.325-3026G>T n.945-3026G>T | dbSNP |
| 4 | g.23834777C>T | CA15358606 | PPARGC1A | c.235-3026G>A (n.235-3026G>A) n.315-3026G>A n.155-3026G>A n.328-3026G>A n.192-3026G>A c.223-3026G>A (n.223-3026G>A) c.-147-3026G>A (n.-147-3026G>A) c.250-3026G>A (n.250-3026G>A) c.247-3026G>A (n.247-3026G>A) c.226-3026G>A (n.226-3026G>A) c.199-3026G>A (n.199-3026G>A) c.130-3026G>A (n.130-3026G>A) n.701-3026G>A n.804-3026G>A n.957-3026G>A n.355-3026G>A n.869-3026G>A n.777-3026G>A n.880-3026G>A n.1033-3026G>A n.325-3026G>A n.945-3026G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |