Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52804386T>G | CA1365030199 | ITIH3 | c.1865-340T>G (n.1865-340T>G) c.1599+1690T>G (n.1599+1690T>G) n.384T>G c.1874+367T>G (n.1874+367T>G) c.983-340T>G (n.983-340T>G) c.1864+377T>G (n.1864+377T>G) c.1844-340T>G (n.1844-340T>G) c.1679-340T>G (n.1679-340T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52804386T>C | CA15243593 | ITIH3 | c.1865-340T>C (n.1865-340T>C) c.1599+1690T>C (n.1599+1690T>C) n.384T>C c.1874+367T>C (n.1874+367T>C) c.983-340T>C (n.983-340T>C) c.1864+377T>C (n.1864+377T>C) c.1844-340T>C (n.1844-340T>C) c.1679-340T>C (n.1679-340T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.52804386T>A | CA1365030198 | ITIH3 | c.1865-340T>A (n.1865-340T>A) c.1599+1690T>A (n.1599+1690T>A) n.384T>A c.1874+367T>A (n.1874+367T>A) c.983-340T>A (n.983-340T>A) c.1864+377T>A (n.1864+377T>A) c.1844-340T>A (n.1844-340T>A) c.1679-340T>A (n.1679-340T>A) | dbSNP gnomAD v4 |