Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.188400784G>ACA15257353LPPc.-9-5328G>A (n.-9-5328G>A)
n.57+59065G>A
c.-75-5328G>A (n.-75-5328G>A)
c.67-5328G>A (n.67-5328G>A)
n.181-5328G>A
n.248-5328G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.188400784G>CCA1427853134LPPc.-9-5328G>C (n.-9-5328G>C)
n.57+59065G>C
c.-75-5328G>C (n.-75-5328G>C)
c.67-5328G>C (n.67-5328G>C)
n.181-5328G>C
n.248-5328G>C
dbSNP

Number of alleles fetched