| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8767536C>T | CA2236552 | CAV3,OXTR | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.156-9941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8767536C= | CA1344416004 | CAV3,OXTR | c.652G= (p.Ala218=) n.156-9941C= | dbSNP |
| 3 | g.8767536C>A | CA351665165 | CAV3,OXTR | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.156-9941C>A | dbSNP gnomAD v4 |