Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165798762A>T | CA902056386 | BCHE | c.1518-12451T>A (n.1518-12451T>A) c.108-12451T>A (n.108-12451T>A) c.*24-12451T>A (n.*24-12451T>A) c.1641-12451T>A (n.1641-12451T>A) n.160-12451T>A n.1685-12451T>A n.111-12451T>A n.1636-12451T>A | dbSNP |
3 | g.165798762A>C | CA87406617 | BCHE | c.1518-12451T>G (n.1518-12451T>G) c.108-12451T>G (n.108-12451T>G) c.*24-12451T>G (n.*24-12451T>G) c.1641-12451T>G (n.1641-12451T>G) n.160-12451T>G n.1685-12451T>G n.111-12451T>G n.1636-12451T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798762A>G | CA87406618 | BCHE | c.1518-12451T>C (n.1518-12451T>C) c.108-12451T>C (n.108-12451T>C) c.*24-12451T>C (n.*24-12451T>C) c.1641-12451T>C (n.1641-12451T>C) n.160-12451T>C n.1685-12451T>C n.111-12451T>C n.1636-12451T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |