| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.30926164G>A | CA3706473 | VARS2 | c.3146G>A (p.Arg1049Gln) c.3140G>A (p.Arg1047Gln) n.3134G>A n.1705G>A n.1933G>A n.5759G>A c.3236G>A (p.Arg1079Gln) c.2726G>A (p.Arg909Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30926164G>T | CA363178990 | VARS2 | c.3146G>T (p.Arg1049Leu) c.3140G>T (p.Arg1047Leu) n.3134G>T n.1705G>T n.1933G>T n.5759G>T c.3236G>T (p.Arg1079Leu) c.2726G>T (p.Arg909Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.30926164G= | CA1618929643 | VARS2 | c.3146G= (p.Arg1049=) c.3140G= (p.Arg1047=) n.3134G= n.1705G= n.1933G= n.5759G= c.3236G= (p.Arg1079=) c.2726G= (p.Arg909=) | dbSNP |