Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49955982C>T | CA10633032 | AQP2,AQP5-AS1 | c.*374C>T (n.*374C>T) c.*114+42C>T (n.*114+42C>T) n.257-1634G>A n.118-3894G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.49955982C>G | CA479587934 | AQP2,AQP5-AS1 | c.*374C>G (n.*374C>G) c.*114+42C>G (n.*114+42C>G) n.257-1634G>C n.118-3894G>C | dbSNP gnomAD v4 |