| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88646828A>T | CA397064597 | CYBA | c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.203+273T>A (n.203+273T>A) c.344T>A (p.Val115Glu) c.204-41T>A (n.204-41T>A) n.494T>A n.189T>A c.203T>A (p.Val68Glu) n.236T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88646828A>G | CA115456 | CYBA | c.214T>C (p.Tyr72His) c.203+273T>C (n.203+273T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) c.204-41T>C (n.204-41T>C) n.494T>C n.189T>C c.203T>C (p.Val68Ala) n.236T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88646828A= | CA2241201673 | CYBA | c.214T= (p.Tyr72=) c.203+273T= (n.203+273T=) c.344T= (p.Val115=) c.204-41T= (n.204-41T=) n.494T= n.189T= c.203T= (p.Val68=) n.236T= | dbSNP |
| 16 | g.88646828A>C | CA397064595 | CYBA | c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.203+273T>G (n.203+273T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) c.204-41T>G (n.204-41T>G) n.494T>G n.189T>G c.203T>G (p.Val68Gly) n.236T>G | dbSNP gnomAD v4 |