Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233285017A>T | CA11141042 | ATG16L1 | c.1203+2264A>T (n.1203+2264A>T) c.714+2264A>T (n.714+2264A>T) c.666+2264A>T (n.666+2264A>T) c.1254+2264A>T (n.1254+2264A>T) c.1146+2264A>T (n.1146+2264A>T) c.*1084+2264A>T (n.*1084+2264A>T) n.338+2264A>T n.1998+2264A>T n.1349+2264A>T n.710+2264A>T c.951+2264A>T (n.951+2264A>T) c.855+2264A>T (n.855+2264A>T) c.822+2264A>T (n.822+2264A>T) c.771+2264A>T (n.771+2264A>T) c.1002+2264A>T (n.1002+2264A>T) n.1448+2264A>T n.1384+2264A>T n.1435+2264A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233285017A= | CA1335669845 | ATG16L1 | c.1203+2264A= (n.1203+2264A=) c.714+2264A= (n.714+2264A=) c.666+2264A= (n.666+2264A=) c.1254+2264A= (n.1254+2264A=) c.1146+2264A= (n.1146+2264A=) c.*1084+2264A= (n.*1084+2264A=) n.338+2264A= n.1998+2264A= n.1349+2264A= n.710+2264A= c.951+2264A= (n.951+2264A=) c.855+2264A= (n.855+2264A=) c.822+2264A= (n.822+2264A=) c.771+2264A= (n.771+2264A=) c.1002+2264A= (n.1002+2264A=) n.1448+2264A= n.1384+2264A= n.1435+2264A= | dbSNP |