Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42564117A>G | CA21210765 | CCDC30 | c.1141-2179A>G (n.1141-2179A>G) c.805-2179A>G (n.805-2179A>G) n.777-2179A>G c.*1219-2179A>G (n.*1219-2179A>G) c.970-2179A>G c.326-2179A>G c.583-2179A>G (n.583-2179A>G) c.457-2179A>G (n.457-2179A>G) c.1144-2179A>G (n.1144-2179A>G) c.*356-2179A>G (n.*356-2179A>G) n.243-2179A>G n.1201-2179A>G c.*434-2179A>G (n.*434-2179A>G) n.1103-2179A>G c.*92-2179A>G (n.*92-2179A>G) c.568-2179A>G c.*13-2179A>G (n.*13-2179A>G) c.899-2179A>G c.676-2179A>G (n.676-2179A>G) c.*589-2179A>G (n.*589-2179A>G) c.-231-2179A>G (n.-231-2179A>G) c.43-2179A>G (n.43-2179A>G) c.538-2179A>G (n.538-2179A>G) n.30-2179A>G c.877-2179A>G (n.877-2179A>G) c.487-2179A>G (n.487-2179A>G) c.118-2179A>G (n.118-2179A>G) n.1129-2179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42564117A= | CA1140040957 | CCDC30 | c.1141-2179A= (n.1141-2179A=) c.805-2179A= (n.805-2179A=) n.777-2179A= c.*1219-2179A= (n.*1219-2179A=) c.970-2179A= c.326-2179A= c.583-2179A= (n.583-2179A=) c.457-2179A= (n.457-2179A=) c.1144-2179A= (n.1144-2179A=) c.*356-2179A= (n.*356-2179A=) n.243-2179A= n.1201-2179A= c.*434-2179A= (n.*434-2179A=) n.1103-2179A= c.*92-2179A= (n.*92-2179A=) c.568-2179A= c.*13-2179A= (n.*13-2179A=) c.899-2179A= c.676-2179A= (n.676-2179A=) c.*589-2179A= (n.*589-2179A=) c.-231-2179A= (n.-231-2179A=) c.43-2179A= (n.43-2179A=) c.538-2179A= (n.538-2179A=) n.30-2179A= c.877-2179A= (n.877-2179A=) c.487-2179A= (n.487-2179A=) c.118-2179A= (n.118-2179A=) n.1129-2179A= | dbSNP |