Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236896158G>A | CA2487108272 | MTR | c.3598+608G>A (n.3598+608G>A) n.4328+608G>A c.3445+608G>A (n.3445+608G>A) c.*2640+608G>A (n.*2640+608G>A) c.*2342+608G>A (n.*2342+608G>A) c.3250+608G>A (n.3250+608G>A) n.6725+608G>A c.3409+608G>A (n.3409+608G>A) n.6855+608G>A c.3418+608G>A (n.3418+608G>A) c.3160+608G>A (n.3160+608G>A) n.3792+608G>A c.2260+608G>A (n.2260+608G>A) n.1210+608G>A c.2377+608G>A (n.2377+608G>A) c.3595+608G>A (n.3595+608G>A) c.2662+608G>A (n.2662+608G>A) c.3766+608G>A (n.3766+608G>A) c.3613+608G>A (n.3613+608G>A) c.3577+608G>A (n.3577+608G>A) | dbSNP |
1 | g.236896158G>C | CA10794119 | MTR | c.3598+608G>C (n.3598+608G>C) n.4328+608G>C c.3445+608G>C (n.3445+608G>C) c.*2640+608G>C (n.*2640+608G>C) c.*2342+608G>C (n.*2342+608G>C) c.3250+608G>C (n.3250+608G>C) n.6725+608G>C c.3409+608G>C (n.3409+608G>C) n.6855+608G>C c.3418+608G>C (n.3418+608G>C) c.3160+608G>C (n.3160+608G>C) n.3792+608G>C c.2260+608G>C (n.2260+608G>C) n.1210+608G>C c.2377+608G>C (n.2377+608G>C) c.3595+608G>C (n.3595+608G>C) c.2662+608G>C (n.2662+608G>C) c.3766+608G>C (n.3766+608G>C) c.3613+608G>C (n.3613+608G>C) c.3577+608G>C (n.3577+608G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |