| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21459575C>G | CA1157970973 | NBPF3 | c.134-9113C>G (n.134-9113C>G) c.134-6512C>G (n.134-6512C>G) c.*145-174C>G (n.*145-174C>G) c.134-11057C>G (n.134-11057C>G) n.532-6512C>G c.-378-6512C>G (n.-378-6512C>G) c.-180-8866C>G (n.-180-8866C>G) c.-647-6160C>G (n.-647-6160C>G) c.-565+6145C>G (n.-565+6145C>G) c.-461-6160C>G (n.-461-6160C>G) c.-333-6160C>G (n.-333-6160C>G) c.-181+6145C>G (n.-181+6145C>G) c.-379+6145C>G (n.-379+6145C>G) c.-564-6512C>G (n.-564-6512C>G) c.-1247-5560C>G (n.-1247-5560C>G) c.-1404+6145C>G (n.-1404+6145C>G) n.485-6512C>G | dbSNP |
| 1 | g.21459575C>A | CA1157970972 | NBPF3 | c.134-9113C>A (n.134-9113C>A) c.134-6512C>A (n.134-6512C>A) c.*145-174C>A (n.*145-174C>A) c.134-11057C>A (n.134-11057C>A) n.532-6512C>A c.-378-6512C>A (n.-378-6512C>A) c.-180-8866C>A (n.-180-8866C>A) c.-647-6160C>A (n.-647-6160C>A) c.-565+6145C>A (n.-565+6145C>A) c.-461-6160C>A (n.-461-6160C>A) c.-333-6160C>A (n.-333-6160C>A) c.-181+6145C>A (n.-181+6145C>A) c.-379+6145C>A (n.-379+6145C>A) c.-564-6512C>A (n.-564-6512C>A) c.-1247-5560C>A (n.-1247-5560C>A) c.-1404+6145C>A (n.-1404+6145C>A) n.485-6512C>A | dbSNP |
| 1 | g.21459575C>T | CA15111371 | NBPF3 | c.134-9113C>T (n.134-9113C>T) c.134-6512C>T (n.134-6512C>T) c.*145-174C>T (n.*145-174C>T) c.134-11057C>T (n.134-11057C>T) n.532-6512C>T c.-378-6512C>T (n.-378-6512C>T) c.-180-8866C>T (n.-180-8866C>T) c.-647-6160C>T (n.-647-6160C>T) c.-565+6145C>T (n.-565+6145C>T) c.-461-6160C>T (n.-461-6160C>T) c.-333-6160C>T (n.-333-6160C>T) c.-181+6145C>T (n.-181+6145C>T) c.-379+6145C>T (n.-379+6145C>T) c.-564-6512C>T (n.-564-6512C>T) c.-1247-5560C>T (n.-1247-5560C>T) c.-1404+6145C>T (n.-1404+6145C>T) n.485-6512C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |