ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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1
g.186679872C>T
CA34082346
PTGS2
c.52+367G>A (n.52+367G>A)
n.185+367G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
1
g.186679872C=
CA1140031378
PTGS2
c.52+367G= (n.52+367G=)
n.185+367G=
dbSNP
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