| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184648576C>G | CA1519161848 | CASP3 | c.-127G>C (n.-127G>C) c.-16+1416G>C (n.-16+1416G>C) n.53+819G>C c.-16+819G>C (n.-16+819G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) c.-90+819G>C (n.-90+819G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184648576C>T | CA11711355 | CASP3 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-16+1416G>A (n.-16+1416G>A) n.53+819G>A c.-16+819G>A (n.-16+819G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-90+819G>A (n.-90+819G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |