| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184648878C>A | CA11671836 | CASP3 | c.-429G>T (n.-429G>T) c.-16+1114G>T (n.-16+1114G>T) n.53+517G>T c.-16+517G>T (n.-16+517G>T) c.-182-247G>T (n.-182-247G>T) c.-144-247G>T (n.-144-247G>T) c.-90+517G>T (n.-90+517G>T) c.-256-247G>T (n.-256-247G>T) c.-347-247G>T (n.-347-247G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648878C= | CA1519162223 | CASP3 | c.-429G= (n.-429G=) c.-16+1114G= (n.-16+1114G=) n.53+517G= c.-16+517G= (n.-16+517G=) c.-182-247G= (n.-182-247G=) c.-144-247G= (n.-144-247G=) c.-90+517G= (n.-90+517G=) c.-256-247G= (n.-256-247G=) c.-347-247G= (n.-347-247G=) | dbSNP |